يعرف مرض “تكوّن العظم الناقص” (osteogenesis imperfecta) أو ما يمسمى بـ “متلازمة لوبشتاين”، أو “العظم الزجاجي”، بأنه مرض وراثي في أغلب حالاته، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حاملا للمرض فيصاب أحد الأبناء به.
ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الإصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم.
أسباب مرض العظم الزجاجي
يحدث العظم الناقص عن خلل في الجين الذي ينتج الكولاجين من النوع الأول (COL1A1 gene) الذي يؤدي دورًا في تكوين العظام والحفاظ على قوتها؛ بسبب طفرة جينية متقطعة (عشوائية)، أو قد يرث الطفل هذا الجين من أحد الوالدين أو كليهما.
الأطفال الذين يولدون بمرض العظم الزجاجي لديهم مشكلة في صنع النسيج الضام؛ إذ لا تنتِج أجسامهم ما يكفي من الكولاجين، ومن ثم تضعف عظامهم.
أنواع العظم الزجاجي
يوجد أربعة جينات مختلفة مسؤولة عن إنتاج الكولاجين، يمكن أن تتأثر بعضها في الأشخاص الذين يعانون مرض العظم الزجاجي.
النوع الأول
هو الشكل الأخف والأكثر شيوعًا لمرض العظم الزجاجي هشاشة العظام، في هذا النوع يُنتج جسمك كولاجين عالي الجودة ولكن ليس كافيًا، فيؤدي هذا إلى عظام هشة بدرجة معتدلة.
عادةً يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من كسور العظام إثر تعرضهم لإصابات خفيفة، وتكون الكسور أقل شيوعًا عند البالغين.
وقد تتأثر الأسنان أيضًا، مما يؤدي إلى تشقق الأسنان وتجويفها.
النوع الثاني
هو أشد أشكال مرض العظم الزجاجي، وقد يهدد الحياة، يحدث عندما يعجز جسمك عن إنتاج ما يكفي من الكولاجين أو ينتج كولاجين ذا جودة رديئة.
يسبب هذا النوع تشوهات بالعظام، يسبب ضيقًا في الصدر أو كسورًا أو تشوه الضلوع أو تشوه الرئتين.
وغالبًا يموت الأطفال المصابون بهذا النوع في الرحم أو بعد الولادة بقليل.
النوع الثالث
هو شكل حاد من مرض العظم الزجاجي، يتسبب في كسر العظام بسهولة.
في هذا النوع ينتج جسم طفلك ما يكفي من الكولاجين ولكنه يكون ذا نوعية رديئة.
يمكن أن تبدأ عظام طفلك في الانكسار قبل ولادته، وتكون تشوهات العظام شائعة، وقد تزداد سوءًا مع تقدم طفلك في السن.
النوع الرابع
هو أكثر أشكال مرض العظم الزجاجي تنوعًا لأن أعراضه تتراوح بين خفيفة وشديدة، وفيه ينتج جسمك ما يكفي من الكولاجين ولكن بجودة رديئة.
عادةً ما يولد الأطفال المصابون بهذا النوع بأرجل منحنية، ويتوقع حدوث مشكلات في العظم مع تقدم العمر.
مضاعفات مرض العظم الزجاجي
1. التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
2. التهابات جذع الدماغ، وهو من المضاعفات العصبية الرئيسة لدى الطفل المصاب بتكوين العظم الناقص (Osteogenesis imperfecta).
3. النزيف الدماغي الناجم عن صدمة في أثناء الولادة.
4. المرضى الذين يعانون تكون العظم الناقص معرضون لخطر ارتفاع معدل الأيض الأساسي في الجسم، الذي قد يسبب ارتفاع درجة الحرارة في أثناء خضوع الأم للتخدير، ولكنه لا يكون خبيثًا أبدًا في الواقع.
وبذلك، فقد تشمل المضاعفات:
فقدان السمع، وهذا شائع في النوعين الأول والثالث.
فشل القلب، وهذا منتشر في النوع الثاني.
الالتهاب الرئوي ومشكلات الجهاز التنفسي؛ نتيجة تشوهات في القفص الصدري.
مشكلات الحبل الشوكي أو جذع الدماغ.
تشوه دائم في شكل الجسم.
علاج العظم الزجاجي عند الأطفال
الهدف من العلاج هو زيادة قوة العظام ومساعدة الأشخاص الذين يعانون العظم الزجاجي على العيش بطريقة أكثر استقلالية، ويشمل العلاج:
١. العلاج الطبيعي والمهني
لزيادة حركة طفلك وقوة عضلاته وتقوية عظامه.
٢. أدوية البايفوسفونيت (Bisphosphonate medicines)
أدوية مسكنة للآلام وتزيد من كثافة العظام وتقلل من معدل حدوث الكسور.
٣. ممارسة تمرين منخفض التأثير (Low-Impact Exercise) للمساعدة على بناء العظام.
٤. الجراحة الترميمية لتصحيح تشوهات العظام.
مثال: إدخال قضبان معدنية في العظام (Rodding).
٥. استشارات الصحة العقلية والنفسية.
الأجهزة المساعدة: يمكن أن تحسن أدوات المساعدة الطفل المصاب، ومن أمثلتها:
المشاية.
العِصِيّ أو العكازات.
الكراسي المتحركة.
العناية بالفم والأسنان، مثل: تقويم الأسنان وعلاج تشقق الأسنان.
الأدوية: تبطئ عملية تكسر العظام وتقلل الألم.
